Она подразумевает обследование новорождённых детей на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний. Отметим, ранее неонатальный скрининг в стране проводился только на пять групп заболеваний, сообщает портал государственных органов НАО. Новый подход позволит диагностировать ряд врождённых или наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.
— Сама программа расширенного неонатального скрининга предполагает забор крови у новорождённого и её детальное исследование на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний. У доношенных малышей в возрасте 24-48 часов жизни образец крови берут не ранее, чем через три часа после кормления. У недоношенных новорождённых – на седьмые сутки жизни. Далее в течение 72 часов образцы направляются в медико-генетический центр Санкт-Петербурга для расширенного исследования. При обнаружении высокого риска врождённых и (или) наследственных заболеваний у новорождённого производится повторный забор образца крови, который направляется на подтверждающую диагностику в ведущую медико-генетическую организацию в России – Московский медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, — пояснили в окружном Департаменте здравоохранения, труда и социальной защиты населения НАО.
Далее исходя из каждой конкретной ситуации ребёнку назначается дополнительное обследование и определяется тактика лечения. К настоящему моменту в Ненецком автономном округе в рамках неонатального скрининга у новорождённых детей взято уже 32 пробы. Одна из них направлена на подтверждающую диагностику в Москву. В данный момент в регионе нет подтверждённых случаев заболеваний у новорождённых детей в рамках расширенного неонатального скрининга.
